Hasta épocas recientes, los medicamentos han sido extraídos de vegetales mediante técnicas y procedimientos que han servido de base de trabajo para la industria farmacéutica. Con esta antigua biotecnología se identificó gran cantidad de extractos vegetales que permitían paliar distintas dolencias. Se utilizaban decantadores o alambiques en los que se destilaban esencias vegetales. Por ejemplo, en las dolencias leves se tomaba una infusión de corteza de abedul. Ahora conocemos que en la corteza de este árbol se acumula Ácido Acetil Salicílico. Desde que Fleming, en 1929, descubrió la penicilina, se han utilizado muchos microorganismos, aparte de Penicillium notatum. Las cepas de microorganismos productores se han ido seleccionando y, en la actualidad, pueden crearse nuevas cepas, gracias a la Ingeniería genética. No sólo se producen antibióticos, también vacunas y otros medicamentos, como antifúngicos o algicidas. La clonación ha permitido avances muy importantes en el campo de la Medicina. Estos avances se han producido en la prevención y el diagnóstico de enfermedades, identificando genes mutados que provocan diversas enfermedades, como por ejemplo, el gen relacionado con el enfisema pulmonar. También se ha avanzado mucho en el tratamiento de enfermedades.

La prevención y el diagnóstico se corresponden con la investigación clínica, siendo necesario técnicas de clonación y creación de sondas de ADN. El tratamiento requiere, en muchas ocasiones, la creación de organismos genéticamente modificados.

La industria farmacéutica invierte gran cantidad de recursos en la obtención de bacterias, levadura o mohos genéticamente modificados, capaces de producir antibióticos u otro tipo de moléculas.

En 1978 se consiguió introducir en la bacteria Escherichia coli el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana, comercializada con el nombre de Humulina. Al administrarse al paciente diabético no provoca problemas de rechazo, tal y como ocurría anteriormente con la inyección de insulina animal.

En 1985 se introdujo, también en la bacteria Escherichia coli, el gen que produce la hormona del crecimiento (Somatotropina). Los problemas que ocasionaban los anteriores tratamientos, como la transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (encefalopatía espongiforme humana), son ya Historia.

En otros trabajos se han creado vacas u ovejas genéticamente modificadas, que producen enzimas humanas (granjas farmacéuticas). Éste es el caso de la producción de la enzima a-I-Antitripsina, cuya carencia provoca el enfisema pulmonar hereditario. El gen que codifica esta enzima se introdujo en un cigoto de oveja, junto con el promotor del gen que codifica las proteínas de la leche. Posteriormente, el cigoto fue implantado en una oveja receptora (madre). La oveja transgénica, ya adulta, produjo en su leche gran cantidad de antitripsina. Esta enzima se aísla del resto de componentes de la leche, por centrifugación, electroforesis o cromatografia. Una vez separada, se inocula en el paciente.

También se utilizan organismos genéticamente modificados para obtener tejidos compatibles con los humanos. Estos tejidos animales son utilizados en los xenotrasplantes.

Los últimos avances de estas técnicas corresponden a la terapia génica. Desde 1990 se han desarrollado técnicas de modificación genética, trabajando con las células de los propios pacientes. Estas terapias son individualizadas. Se puede reemplazar, sustituir, inhibir o introducir un gen, dependiendo de cada paciente.

• La inserción génica consiste en introducir una copia del gen normal para que sustituya al gen mutante no activo, del enfermo.
• Con la cirugía génica se extrae el gen defectuoso o se repara.
• La supresión dirigida de células específicas consiste en introducir un gen que induzca la muerte de esas células o la respuesta inmune contra ellas.
• En la inhibición dirigida de la expresión génica se silencia un gen que produce una proteína perniciosa. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride con una sonda específica. Así, el ARN mensajero no se expresa y la proteína no se produce.

Una de las primeras terapias génicas fue la realizada en los pacientes con deficiencia de ADA (niños burbuja). Esta deficiencia provoca la acumulación de Adenosina, que produce la inviabilidad de los linfocitos y degenera en una inmunodeficiencia completa. Para corregir esta deficiencia, en el laboratorio se añade a las células madre de linfocito el gen y, posteriormente, se introducen en el torrente sanguíneo del paciente. Se ha observado que después de la terapia génica el paciente es capaz de formar linfocitos normales.

En la actualidad, estas técnicas pueden aplicarse en los casos donde se cumplan las siguientes características:

• Que sean enfermedades monogénicas, es decir, sólo afectan a un gen.
• Que el gen afectado provoque una falta en la función de la célula.
• Que el gen se exprese siempre y no dependa de una expresión modulada en función de las señales celulares.
• Que el daño se produzca en un determinado tejido o tipo celular y no en todos.