Gregor Johann Mendel (1822-1884), monje que vivió en el imperio austriaco, llevó a cabo unos experimentos que constituyen el fundamento de la actual teoría de la herencia. En su monasterio de Brno (República Checa), cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos 28.000 plantas, analizando con detalle diversos caracteres, tanto de las semillas, como de las plantas. Sus exhaustivos experimentos dieron como resultado el enunciado de unos principios que, más tarde, serían conocidos como Leyes de la Herencia. Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: DOMINANTE y RECESIVO.

Mendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que, al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.

El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial":

1ª Ley de Mendel       Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí       e idéntica a uno de los padres.

A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediarios":

2ª Ley de Mendel       Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada       individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las       formas posibles.

Mendel pensaba que, al cruzarse los padres, había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios". Suponía además que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre. Hoy en día, nosotros llamamos ALELOS a los factores hereditarios.

Dos caracteres

Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con caracteres diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa). Repitiendo entonces los mismos cruces obtenía los siguientes resultados en la F2: