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15. LA INVESTIGACIÓN ACTUAL SOBRE EL GENOMA HUMANO.
El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee
nuestra especie distribuidos entre los 23 pares de cromosomas
que tenemos en nuestras células. A principios de los años 90
del siglo XX y a instancias de J. Crick, uno de los
descubridores de la estructura del DNA, se puso en marcha un
ambicioso proyecto, el Proyecto Genoma Humano, Human Genome
(Proyecto Hugo) concebido para localizar, secuenciar y
estudiar la función de todos los genes de la especie humana.
En este Proyecto se involucraron centros de investigación de
todo el mundo y surgió uno de los casos más llamativos de
competencia entre investigación privada e investigación
financiada con fondos públicos. Esta situación fue debida
a que ciertas multinacionales estadounidenses se sumaron
a la carrera con la idea de patentar genes y obtener beneficio
de las posibles aplicaciones de ese conocimiento, lo que ha
desatado en algunos momentos una cierta polémica.
Los objetivos del Proyecto son:
- Identificar los aproximadamente 30.000 genes humanos del DNA.
- Determinar la secuencia de los 3.000 millones de bases nitrogenadas
que conforman los nucleótidos del DNA.
- Acumular la información en bases de datos (
Genetic Disorder Information on the Web
,
Human Genome Resources
...) .
- Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación (
PCR
,
RAPD,
RFLP
,
microsatélites, hibridación,
marcadores, etc.).
- Desarrollar herramientas para análisis de datos.
- Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se
derivan del proyecto.
De esos aproximadamente 30.000 genes, sólo el 10% posee
información para la fabricación de proteínas. Quedan pues muchos
genes y muchas secuencias intergénicas de función desconocida hasta el momento.
En principio, el fin del Proyecto se dirige hacia dos fines:
- Cartografiar los genes.
- Secuenciar los genes.
Las aplicaciones prácticas del Proyecto son enormes, pensando en la
posibilidad de detectar y curar enfermedades genéticas antes de
que se produzcan, cambiar genes defectuosos, etc. Estas posibilidades
también han levantado enormes recelos en amplios sectores de la
sociedad, puesto que existen otras posibilidades menos aceptables,
tales como la posibilidad de que se conozca con antelación qué
enfermedades puede desarrollar una persona, o discriminar a alguien
por sus genes. Esto hace que las cuestiones bioéticas que rodean al
Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo,
razón por la que existen ciertas reticencias ante la intervención de
empresas privadas.
(Contiene película
flash)
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