El Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto inicial superior a los 2.200 millones de euros, y debía, en un plazo de unos 15 años, hasta el 2005, realizar una descripción, lo más completa posible, de cada uno de los cromosomas humanos. Posteriormente el Proyecto se extendió bajo la sigla HUGO (Humane Genome Organization) a laboratorios moleculares de todo el mundo, públicos y privados, constituyendo uno de los proyectos más gigantescos y ambiciosos -y también potencialmente más productivos- en el campo de la biología y de la informática (por el almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos).

El Genoma Humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que constituyen los 46 cromosomas; estos pares de bases se agrupan en una cantidad estimada entre 50.000 y 80.000 genes, existiendo, además, una gran cantidad de fragmentos de ADN que no poseen ninguna información: se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene "sentido", es decir, información para fabricar nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita. El Proyecto Genoma busca la realización de mapas cromosómicos lo más exactos posibles, señalando la localización de los genes, su función y secuenciándolos. Algunas de estas tareas ya están realizadas, y otras están en fase de ejecución; en estos momentos existen unos mapas genéticos de todos los cromosomas en los que se localizan de una forma aproximada genes alterados responsables de enfermedades hereditarias que se conocen por comparación con individuos sanos que no presentan esos genes alterados.

En esta dirección de Lourdes Luengo puedes ver una animación sobre el Proyecto Genoma.

En resumen, la primera aplicación directa del Proyecto Genoma consiste en la localización de genes responsables de enfermedades, tal y como podemos ver en la página Web del Humane Genome Landmark; esto implica que se puede tener una cierta idea de qué es lo que cambia en el gen para producir una enfermedad y por tanto, arreglarlo; esta es la razón por la que la industria privada también participa en esta investigación, ya que el posible rendimiento económico de estas terapias parece bastante evidente.

Existe una cuestión ética muy importante que afecta, no a la realización de los mapas cromosómicos, sino a la utilización que se va a hacer de la información, porque igual que se puede prevenir una enfermedad sabiendo que una persona tiene el gen, y por tanto cierta predisposición a desarrollarla, también se puede negar, por ejemplo, un seguro o un trabajo a otra persona que tenga otro gen para cierta enfermedad:

¿Es lícito que a una persona se le pueda exigir un análisis genético para trabajar, hacerse un seguro o pedir un crédito?. Este es el dilema que ya se empieza a plantear, y que habrá que resolver en un futuro no muy lejano.