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ALTERACIONES GENÉTICAS
Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones
en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes
(= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas,
etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos,
o afectar a gran cantidad de información y producir grandes
modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales
(= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
genética, ya que son las responsables de la aparición de
ALELOS en los
genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen
tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas
sueltas que se sustituyen unas por otras,
o se pierde o se gana alguna.
* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan
varios genes, bien porque se pierde parte de
un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros,
alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo,
normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
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(Contiene vídeo)
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Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas
aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no
funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién
nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas
personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su
descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de
esta Unidad, se calcula que en el genoma humano existen entre
50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia
de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas,
sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que
también existen.
Mapa genómico humano
(Hacer clic en la imagen para ampliar)
Estas enfermedades se
deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde
el nacimiento,
tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA,
o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo,
por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo
entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias
si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y
los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células
somáticas no podrá ser hereditaria. El Proyecto Genoma está en
realidad estudiando genes alterados, ya que es muy difícil
determinar la función de un gen sano, pero sin embargo es muy fácil
relacionar una enfermedad concreta con un gen alterado, ya que basta
con comparar secuencias génicas de individuos sanos con las de
individuos enfermos, por eso los mapas genéticos publicados por
científicos del Proyecto se escriben siempre en forma de localización
de enfermedades genéticas, tal como podemos ver en la imagen anterior, o en la
página web
Human Genome Landmarks, en la que se pueden ver mapas
completos de todos los cromosomas con todas las enfermedades relacionadas.
Causas de las enfermedades genéticas
Las principales causas del desarrollo de enfermedades
genéticas se pueden resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Personas de riesgo
- Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
- Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
- Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
- Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
- Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
- Las parejas consanguíneas.
- Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones
(radiaciones, sustancias químicas, etc).
Algunas enfermedades genéticas frecuentes
*
Cáncer: Enfermedad cuyas
causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de
los variados tipos de cáncer
tiene su origen en ciertos genes
llamados ONCOGENES, que desencadenan
la independización de algunas
células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios
de
células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan,
pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).
*
Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del
sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo
cual origina la pérdida
de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones
motoras y sensitivas.
*
Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca
la degeneración de la musculatura
esquelética.
*
Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol
en sangre, responsable de la formación
de placas arteriales,
trombos, etc.
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Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.
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Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios
problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
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Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.
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